Заболевания с низким ростом: 3-м синдром и SOPH-синдром
- Доступ
- Закрытый
- Место издания
- Москва
- Издательство
- Наука
- Год издания
- 2021
- Количество страниц
- 199
Аннотация
Книга является первой в серии «Наследственные болезни у якутов». Дается клиникоэпидемиологическое и молекулярно-генетическое описание двух редких заболеваний с низким ростом, получивших широкое распространение в Якутии. Первое заболевание, 3-М синдром, впервые описано в 1975 году, но молекулярная причина его была открыта одновременно с найденной мутацией в якутской популяции. Второе заболевание, 8ОРН-синдром, впервые описано в якутской популяции. И впервые в мире была найдена его молекулярногенетическая причина. Оба заболевания были внесены в международную онлайн базу генетических признаков ОМ1М.
Для студентов, ординаторов и аспирантов медицинских академий, университетов, а также практических врачей всех специальностей, интересующихся вопросами медицинской генетики
- Библиографическая запись
- Оглавление
Максимова, Н. Р. Заболевания с низким ростом : 3-м синдром и SOPH-синдром / Н. Р. Максимова. – Москва : Наука, 2021. – 199 с. – ISBN 978-5-02-040864-7
Другие выпуски
Номера 2021 года:
Вам будет интересно
Особый банк хотят создать власти Якутии в Арктике. Он будет интересен генетикам Актуальные вопросы гастроэнтерологии Севера: межвузовский сборник Генетическое исследование населения Якутии Синдром Бланда-Уайта-Гарланда: клинические особенности течения и лечения у пациентки молодого возраста = Bland-White-Garland syndrome: clinical features of the course and treatment in young patients Генетическая история народов Якутии и наследственно обусловленные болезни Регистр наследственных болезней народов Арктики создан в Якутии: [с комментариями руководителя научно-исследовательской лаборатории "Молекулярная медицина и генетика человека" Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова Надежды Максимовой] The genetic disease that kills children before the age of 3: [with comments of the genetic scientist of the North-Eastern Federal University Nadezhda Maksimova] Клинический случай гипопитуитаризма у ребенка 8 лет = A clinical case of hypopituitarism in an eight-year patient The Siberian "Snow White": Albino girl, 8, with striking pale hair and porcelain skin is flooded with offers from modelling agencies Сочетание синдрома Миллера Фишера и неспецифицированной периферической Т-клеточной лимфомы = Combination of Miller Fisher syndrome and unspecified peripheral T-cell lymphoma
![Обложка Электронного документа: Регистр наследственных болезней народов Арктики создан в Якутии: [с комментариями руководителя научно-исследовательской лаборатории "Молекулярная медицина и генетика человека" Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова Надежды Максимовой]](/_next/image?url=https%3A%2F%2Fe.nlrs.ru%2Fimgs%2Fcovers%2F92924.jpg&w=640&q=100)
![Обложка Электронного документа: The genetic disease that kills children before the age of 3: [with comments of the genetic scientist of the North-Eastern Federal University Nadezhda Maksimova]](/_next/image?url=https%3A%2F%2Fe.nlrs.ru%2Fimgs%2Fcovers%2F93338.jpg&w=640&q=100)
