Семейный клинический случай сочетания двух менделирующих заболеваний: спиноцеребеллярной атаксии I типа и гипофосфатемического рахита = A family clinical case of combination of two mendelial diseases: spinocerebellar ataxia Type 1 and hypophosphatemic ricketis

Сочетание двух генетических синдромов у одного пациента - достаточно редкая ситуация. В статье представлено описание клинического случая сочетания редкого сочетания двух менделирующих заболеваний: спиноцеребеллярной атаксии I типа (СЦА1) и гипофосфатемического рахита в одной якутской семье, что, учитывая низкую частоту встречаемости обоих заболеваний, представляет научный и практический интерес. В работе обсуждается клиническое наблюдение, осмотренных членов семьи в 2012 и 2025 гг. Клинический пример актуален также для врачей практического звена. Необходима разработка алгоритмов мониторинга осложнений СЦА1 и фосфатдиабета, поиска патогенетической терапии. The combination of two genetic syndromes in a single patient is a rare occurrence. This article describes a clinical case of a rare combination of two Mendelian diseases: spinocerebellar ataxia type I (SCA 1) and hypophosphatemic rickets in a single Yakut family. Given the low incidence of both diseases, this finding is of scientific and practical interest. The paper discusses a clinical observation of family members examined in 2012 and 2025. This clinical example is also relevant for practicing physicians. It is necessary to develop algorithms for monitoring complications of spinocerebellar ataxia and phosphate diabetes and to identify pathogenetic therapy.