Взаимосвязь между аминокислотами мочи и патофизиологическими механизмами формирования нДСТ у детей разных возрастов все еще остается актуальным для ранней диагностики. Цель исследования – выявить этапы формирования недифференцированной формы ДСТ у детей раннего школьного (7–10 лет) и подросткового (11–15 лет) возраста путем определения аминокислотного состава мочи. Проведено сравнительное исследование аминокислотного профиля мочи детей младшего школьного (7–10 лет) и подросткового возраста (11–16 лет) с недифференцированной дисплазией соединительной ткани (нДСТ). Все дети проживают в Республике Саха (Якутия). У детей младшего школьного возраста по мере усугубления нарушений соединительной ткани (СТ) (от 1 степени ко 2-3 степени нДСТ) было выявлено повышенное содержание не только биомаркеров нарушений СТ, таких как 5-оксипролина и гидроксипролина, но и аминокислот, таких как глицин, пролин, серин и треонин, принимающих участие в реакциях гидроксилирования и синтеза белков межклеточного матрикса, что может свидетельствовать о раннем нарушении аминокислотного обмена, лежащего в основе нарушений, связанных с соединительной тканью. Установлены группы аминокислот, которые подверглись наибольшим изменениям у детей разного возраста с нДСТ: аминокислоты, связанные с метаболизмом коллагена (глицин, пролин, гидроксипролин и 5-оксипролин), разветвлённые аминокислоты (валин, лейцин, изолейцин), кислые аминокислоты (аспартат, глутамат) и аминокислоты ароматического ряда (фенилаланин, тирозин). Результаты исследования вносят определенный вклад в развитие современных представлений об особенностях формирования адаптивных реакций организма, проживающего в экстремальных условиях среды обитания.
The relationship between urinary amino acids and the pathophysiological mechanisms of undifferentiated connective tissue dysplasia (UCTD) development in children of different ages remains relevant for early diagnosis. The aim of the study was to identify the stages of development of undifferentiated CTD in early school age children (7–10 years) and adolescents (11–15 years) by determining the amino acid composition of urine. A comparative study of the urine amino acid profile was conducted in children with undifferentiated connective tissue dysplasia (UCTD) of primary school age (7–10 years) and adolescents (11–16 years) living in the Sakha Republic(Yakutia). In primary school-aged children, as connective tissue (CT) disorders worsened (from grade 1 to grades2-3 uCTD), elevated levels of not only CT disorder biomarkers such as 5-hydroxyproline and hydroxyproline were detected, but also amino acids such as glycine, proline, as well as serine and threonine, which participate in hydroxylation reactions and the synthesis of extracellular matrix proteins. This may indicate an early disturbance of amino acid metabolism underlying connective tissue disorders. The following groups of amino acids were identified that underwent the greatest changes in children of different ages with uCTD: amino acids associated with collagen metabolism (glycine, proline, hydroxyproline, and 5-hydroxyproline), branched-chain amino acids (valine, leucine, isoleucine), acidic amino acids (aspartate, glutamate), and aromatic amino acids (phenylalanine, tyrosine). The results of the study make a definite contribution to the development of modern ideas about the peculiarities of the formation of adaptive reactions of an organism living in extreme environmental conditions.