Клинический случай альбинизма у ребенка 12 лет = A clinical case of albinism in a 12 year old child

Loading...

QR-код документа

Как сканировать QR-код?

Для пользователей Android:
  1. Скачайте приложение для сканирования QR-кодов (Google Play)
  2. Откройте скачанное приложение;
  3. Наведите камеру на QR-код.
Для пользователей iPhone:
  1. Откройте приложение "Камера";
  2. Наведите камеру на QR-код;
  3. Нажмите на всплывающее уведомление.
Обложка электронного документа Клинический случай альбинизма у ребенка 12 лет = A clinical case of albinism in a 12 year old child

Клинический случай альбинизма у ребенка 12 лет = A clinical case of albinism in a 12 year old child

Доступ
Открытый
DOI
10.25789/YMJ.2024.88.30
Аннотация
В статье представлен клинический пример ребенка с глазокожным альбинизмом 1А типа. Установлен тип альбинизма и выявлены сопутствующие заболевания. Глазокожный альбинизм - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, при котором кроме глазного альбинизма имеется гипопигментация кожи и волос. The article presents a clinical follow-up of a child with oculocutaneous albinism type 1A. For the first time, the type of albinism was established and concomitant diseases were identified. Oculocutaneous albinism is a disease with an autosomal recessive type of inheritance, in which, in addition to ocular albinism, there is hypopigmentation of the skin and hair.
  • Библиографическая запись

Клинический случай альбинизма у ребенка 12 лет / М. С. Саввина, О. Н. Иванова, Г. М. Мельчанова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, Республиканская больница N 1 - НЦМ им. М. Е. Николаева, Педиатрический центр, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет // Якутский медицинский журнал. - 2024, N 4 (88). - C. 124-126. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.88.30